Maladie de Ehlers-Danlos

Définition 

Maladie héréditaire, appelée aussi "maladie de l'homme caoutchouc", transmise suivant différents modes (dominant : il suffit qu'un seul parent soit atteint par la maladie pour la transmettre à sa descendance, ou récessif : dans ce cas, les deux parents doivent présenter le gène anormal pour transmettre la maladie à leur descendance).

La maladie est classée en 11 types suivant son degré de gravité (classification de Beighton). Elle touche de 1 à 2 enfants pour 5000 naissances environ.

 

 

Généralités 

Cette affection aboutit à une fragilité du tissu conjonctif par l'atteinte du collagène. Les individus présentent une peau très extensible, fragile, de mauvaise qualité tout particulièrement lors de la cicatrisation.

Le tissu conjonctif est présent partout dans le corps humain : c'est le abondant et le répandu des tissus. Il est présent dans presque tous les organes, à part certains comme le cerveau. La peau est particulièrement riche en tissu conjonctif.

Sa constitution est faite d'une substance dite fondamentale (matériau inerte qui comble les espaces entre les cellules et sert de soutien).
Chaque tissu conjonctif possède une variété particulière de cellules présentes à l'état immatures et sous forme adulte. Les cellules sécrètent la substance fondamentale : des protéines sous forme de fibres composant le squelette du tissu conjonctif.

  • Les fibres de collagène, appelées également fibres blanches, sont constituées d'une protéine extrêmement robuste conférant au tissu conjonctif une résistance à la traction (les fibres de collagène seraient résistantes que les fibres d'acier de même calibre)
     
  • Les fibres élastiques, appelées quelquefois fibres jaunes à cause de leur couleur, sont constituées d'élastine et donnent à la peau son aspect élastique
     
  • Les fibres réticulaires (petites fibres de collagène constituant un fin réseau, le réticulum : petit filet) sont particulièrement présentes autour des petits vaisseaux sanguins et contribuent à soutenir les tissus mous des organes.

 

SYMPTÔMES DE LA MALADIE D'EHLERS-DANLOS

  • Articulations très lâches, présentant des luxations irréductibles (position anormale des surfaces des articulations qui se démettent sans cesse) : les malades s'habituent à remettre leurs articulations en place. Pour certains, des interventions chirurgicales sont nécessaires.
     
  • Peau très élastique. Ce symptôme est variable suivant les individus : il peut aller d'une simple élasticité de la peau jusqu'à une hyperextensibilité cutanée considérable (élasticité hors du commun), traduisant le symptôme de «l'homme caoutchouc».
    Cette fragilité de la peau est à l'origine de cicatrices qui présentent différentes caractéristiques : elles sont soient hyper-pigmentées (coloration accrue par rapport à la normale), soit extrêmement fines, dites en « papier à cigarette».
    Parfois, la peau est tellement fine que les vaisseaux sanguins situés en dessous apparaissent visibles.
     
  • Ecchymoses fréquentes
     
  • Atteinte cardiaque au niveau des valves mitrales (valves situées entre l'oreillette et le ventricule)
     
  • Présence d'une scoliose modérée
     
  • Développement d'une arthrose et d'une osteoporose
     
  • Atteinte oculaire par rupture due à des petits traumatismes (fragilité des yeux)
     
  • Insuffisance respiratoire (difficulté à respirer)
     
  • Sclérotique (blanc des yeux) de coloration bleue
     
  • La vessie est parfois atteinte

 

TRAITEMENT DE LA MALADIE D'EHLERS-DANLOS

Il n'existe aucun traitement spécifique.

Certaines précautions sont nécessaires en raison de la fragilité de la peau et des articulations.

Des actes chirurgicaux sur les ligaments articulaires peuvent être proposés, mais les ligatures ne tiennent pas.

Une surveillance échographique des gros vaisseaux (susceptibles de se rompre) à la recherche d'anévrismes (dilatations et déchirures de la paroi d'une artère) doit être proposée régulièrement aux patients. Cependant, le traitement chirurgical des anévrismes est difficile car les tissus sont fragiles.

Les femmes désirant avoir une grossesse doivent être prévenues du risque éventuel d'une rupture de l'utérus et des saignements consécutifs.

Remarque
Le fait de posséder des articulations très mobiles et très souples, à l'origine de déformations quelquefois impressionnantes appelées phénomène d'individus désarticulés, a donné lieu par le passé à des numéros de foire.

 

 

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